متلازمة نونان معًا سنتعرف على التعريف الصحيح لمتلازمة نونان، وما هي أفضل طرق العلاج لمتلازمة نونان، وكيفية التعامل مع مرضى متلازمة نونان.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي مرض وراثي شائع نسبيًا (نوع من التقزم) يصيب الذكور والإناث على حد سواء سميت المتلازمة باسم جاكلين نونان، طبيبة في كلية بوسطن للطب في عام 1956، والتي بدأت كأول طبيب قلب للأطفال.
الأسباب
أدى تواتر متلازمة نونان بين الأشقاء وانتقالها الواضح من الوالدين إلى الطفل إلى اقتراح وجود خلل جيني. لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50٪ لنقلها إلى أحد أطفاله. السبب المباشر لهذا المرض هو نتيجة طفرة جينية في أحد الجينات. في هذه الحالة، لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان (ويمكن تأكيد ذلك من خلال الفحص الطبي من قبل أخصائي الوراثة)، فإن نسبة تكرار هذا المرض في هذه العائلة هي 50٪ لكل حمل تكون فيه الأم حامل. يُعرف هذا الشكل من الميراث باسم الميراث الصبغي الجسدي السائد. تم اكتشاف الجين المسبب لمتلازمة نونان ويسمى (PTPN11) ويقع على الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 12. وفي معظم الحالات لا يساعد الفحص العام للكروموسومات في تشخيص المرض ولكن قد يساعد التأكد من عدم وجود أمراض مماثلة مثل متلازمة تيرنر عند الفتيات.
أعراض متلازمة نونان
تغير واضح في ملامح الوجه، والرقبة القصيرة والأذنين المنخفضة، والمساحة الواسعة بين العينين، والعض على الشفاه وانتفاخ العينين.
نتوء عضلة الرقبة.
طي الجلد، حيث يصبح شكل الجلد كأنه قابل للطي، أي يلتف فوق بعضه البعض، خاصة في منطقة العنق.
ظهور أمراض القلب، حيث يعاني 85٪ من المصابين بهذه المتلازمة من أمراض القلب.
اضطرابات في العين، حيث يعاني المريض من قصر النظر.
أمراض جلدية.
– عيب منذ الولادة.
تشخبص
عند اكتشاف الجين أو الجينات المسببة لمتلازمة نونان، يمكن أن يساعد هذا الفحص في تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو إجراؤها أثناء الحمل إذا لزم الأمر. قد يساعد اكتشاف جين متلازمة نونان أيضًا في طريقة عمل هذا الجين وتأثيراته المختلفة على العقل والجسم، ثم محاولة إيجاد طرق علاج أو تجنب مشاكل المرض.
أعراض
تختلف علامات وأعراض متلازمة نونان بشكل كبير من شخص لآخر وقد تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على التحول.
ملامح الوجه
مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الأساسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه الميزات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع تقدم العمر. عند سن البلوغ، تصبح هذه السمات المميزة أكثر دقة.
قد تشمل الميزات
تتجه العينان للأمام وللأسفل مع تدلي الجفون. قزحية العين زرقاء أو خضراء شاحبة.
تتجه الأذنان لأسفل وتدوران للخلف.
يتم ضغط الأنف من الأعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
يحتوي الفم على أخدود عميق بين الأنف والفم وعلامات عريضة على الشفة العليا. التجعد الممتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم يصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان مقوسة، وقد يكون سقف الفم (الحنك) من الداخل مقوسًا جدًا، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
قد تبدو ملامح الوجه خشنة، لكنها تصبح أكثر شدة مع تقدم العمر. قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعبيرات.
قد يبدو الرأس كبيرًا، مع جبهته بارزة وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.
قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع تقدم العمر.
مرض قلبي
يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان مصابين بعيوب قلبية معينة (أمراض القلب الخلقية)، والتي تفسر بعض العلامات والأعراض الرئيسية للاضطراب. يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة. تتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي
اضطرابات الصمام. تضيق الصمام الرئوي هو تضيق في الصمام الرئوي، وهو الصمام النسيجي الذي يفصل الحجرة اليمنى السفلية للقلب (البطين) عن الشريان الذي يمد الرئتين بالدم (الشريان الرئوي). إنها مشكلة القلب الأكثر شيوعًا مع متلازمة نونان وقد تحدث بمفردها أو مع عيوب قلبية أخرى.
سماكة عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي). هذا نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب تصيب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
التشوهات الهيكلية الأخرى للقلب. يمكن أن تشمل الاضطرابات فتحة في الجدار تفصل بين غرفتي القلب السفليتين (عيب الحاجز البطيني)، أو تضيق الشريان الذي ينقل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين (تضيق رئوي)، أو تضيق الأوعية الدموية الرئيسية (الشريان الأورطي) الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر).
عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون تشوهات هيكلية في القلب. يحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على التطور الطبيعي. لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بالمعدل الطبيعي. قد تشمل المشاكل
من المرجح أن يكون وزنك عند الولادة طبيعيًا، لكن النمو يتباطأ بمرور الوقت.
قد تؤدي الصعوبات في تناول الطعام إلى عدم كفاية التغذية وضعف زيادة الوزن.
قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
قد تتأخر سرعة النمو التي تظهر عادة خلال سنوات المراهقة. ولكن نظرًا لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام، فإن النمو يستمر أحيانًا حتى مرحلة المراهقة المتأخرة.
عند البلوغ، قد يكون طول بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان طبيعيًا، ولكن القامة القصيرة تكون أكثر شيوعًا.
مشاكل العضلات والعظام
يمكن أن تشمل بعض المشاكل الشائعة ما يلي
صدر غير طبيعي الشكل، غالبًا مع غرق عظم الصدر (تقعر القفص الصدري) أو مرتفعًا (الصدر الجؤجؤي)
الحلمات المستعرضة
رقبة قصيرة، غالبًا مع طيات جلدية إضافية (عنق مكفف) أو عضلات بارزة في الرقبة (شبه منحرف)
تشوهات العمود الفقري
صعوبات التعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم المصابين بمتلازمة نونان. ومع ذلك، قد يعاني الأفراد من
ارتفاع خطر الإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة
مجموعة كبيرة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية المعتدلة
ضعف السمع والبصر الذي قد يؤدي إلى زيادة صعوبة التعلم
أمراض العيون
من العلامات الشائعة لمتلازمة نويان اضطرابات العين والحاجبين. قد يشمل ذلك
مشاكل عضلات العين، مثل تقاطع العين (الحول)
مشاكل الانكسار، مثل اللابؤرية وقصر النظر (قصر النظر) أو طول النظر (مد البصر)
الحركة السريعة للبؤبؤ (رأرأة)
إعتام عدسة العين
مشاكل في السمع
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى ضعف السمع بسبب مشاكل الأعصاب أو التشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.
نزيف
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى زيادة النزيف والكدمات بسبب تجلط الدم أو وجود عدد قليل جدًا من الصفائح الدموية.
أمراض الجهاز اللمفاوي
يمكن أن تؤدي متلازمة نوح إلى مشاكل في الجهاز اللمفاوي، الذي يصرف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى. هذه المشاكل
قد تظهر قبل الولادة أو بعدها أو تبدأ مع سنوات المراهقة أو البلوغ
يمكن أن يتركز في منطقة معينة من الجسم أو ينتشر
الأكثر شيوعًا، أنه يسبب زيادة في السوائل (الوذمة اللمفية) على ظهر اليدين أو أعلى القدمين.
أمراض الجهاز التناسلي والكلى
يمكن أن يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان، وخاصة الذكور، من مشاكل في الأعضاء التناسلية والكليتين.
الخصيتين. الخصية المعلقة (الخصية غير النازلة) هي اضطراب شائع عند الذكور.
البلوغ قد يتأخر البلوغ في كل من الأولاد والبنات.
خصوبة. تتطور الخصوبة لدى معظم الإناث بشكل طبيعي. ومع ذلك، فإن خصوبة الرجال لا تتطور بشكل طبيعي، غالبًا بسبب الخصيتين المعلقة.
الكلى مشاكل الكلى خفيفة بشكل عام وتحدث في عدد قليل نسبيًا من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
الأمراض الجلدية
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان من أمراض جلدية، والأكثر شيوعًا
مشاكل متعددة تؤثر على لون وشكل الجلد
شعر مجعد خشن أو شعر مجعد
علاج او معاملة
حتى الآن، لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك، يتم علاج الأعراض المصاحبة لهذا المرض. يمكن إجراء عمليات جراحية لمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة عن هذا المرض (مثل تأخر نزول الخصيتين على سبيل المثال) لإصلاحها إذا لزم الأمر. الأمر نفسه ينطبق على مشاكل تقويم الأسنان. إن السعرات الحرارية التي يأكلها الطفل تحت إشراف خبراء التغذية قد تساعد إلى حد ما في تحسين البنية وتقليل سوء التغذية على نمو الطفل البدني والعصبي. من أهم الأشياء التي قد يهملها الآباء في السنوات الأولى من عمر الطفل – لأنهم مشغولون بمشاكل القلب أو التغذية – هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر للطفل لتحفيز اكتسابه الحركي والعقلي. ولزيادة مقدار الكلام والمداعبة واللعب مع الطفل.
كيفية الوقاية من متلازمة نون
يجب أن يخضع الأزواج المتزوجون لاختبارات جينية قبل اتخاذ قرار بإنجاب الأطفال، ويجب على الأشخاص الذين هم على وشك الزواج إجراء مثل هذه الاختبارات للتأكد من عدم وجود تعارض جيني.