نتحدث عن متلازمة كارني المعقدة من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم فقرات أخرى متنوعة مثل أسباب ومضاعفات متلازمة كارني ومتلازمة كيندلر ثم خاتمة متلازمة بارث اتبع السطور التالية.
متلازمة كارني المعقدة
متلازمة كارني المعقدة هي متلازمة نادرة ذات نمط وراثي جسمي، وتتميز بتصبغ الجلد، وأمراض الغدد الصماء، وأورام الغدد الصماء المتعددة والأورام غير الصماء.
تتميز متلازمة كارني المعقدة بالعديد من الأعراض، منها
تصبغ الجلد.
ورم مخاطي جلدي.
كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصيتين.
يقتصر العلاج في هذه المتلازمة النادرة بشكل أساسي على علاج فرط نشاط الغدة الدرقية، ويمكن أحيانًا استخدام الطرق التالية
القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي.
استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
استخدام المضادات الحيوية كإجراء احترازي في حالة فشل الصمام.
وتجدر الإشارة إلى أنه لا ينبغي استخدام مضادات التخثر في حالة الأورام المخاطية.
أسباب متلازمة كارني ومضاعفاتها
الأسباب
تحدث متلازمة كارني بسبب طفرة جينية، مما يعني أن خطر الإصابة بالسرطان قد ينتقل من جيل إلى آخر في الأسرة. لاحظ الباحثون أن 70٪ من مرضى متلازمة كارني، و 80٪ من مرضى قشر الكظر لديهم طفرة في جين باركر A (PRKAR1A)، وحوالي 6٪ قد يولدون بدون هذا الجين على الإطلاق. حتى الآن، ليس من المؤكد أن هناك ارتباطًا قويًا بين طفرة جينية معينة وأعراض معينة لكارني، مثل السرطان.
تم العثور على طفرات في بروتين كينيز في كل من البالغين والأطفال المصابين بمتلازمة كارني، لكن الجينات المسؤولة عن هذا النمط الظاهري لا تزال غير معروفة.
بعض الأفراد المصابين بمركب كارني ليس لديهم طفرة يمكن تحديدها في جين PRKAR1A. يعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية التي لم يتم تحديدها بعد قد تسبب الاضطراب في حالات عدم التجانس الجيني. تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الجين غير المعروف (2P) متورط في بعض حالات متلازمة كارني.
المضاعفات
تشمل مضاعفات متلازمة كارني أنواعًا معينة من السرطان قد تسبب تشوهات جسدية أو تعطل بعض الوظائف الحيوية في الجسم. في حالات نادرة؛ قد يعاني المريض المصاب بمتلازمة كارني من سرطان الغدة الدرقية أو ورم شفاني خبيث. في هذه الحالة، من الضروري التدخل الجراحي لإزالة الورم. سيحتاج الأفراد الذين خضعوا لعملية استئصال الغدة الدرقية إلى مكملات مدى الحياة من الهرمونات التي تنتجها الغدة الدرقية بشكل طبيعي.
قد يوصي الطبيب بالاستئصال الجراحي لإحدى الخصيتين، لتجنب الآثار الضارة (مثل التثدي عند الرجال) أو للتغلب على الإنتاج المفرط للهرمون الذي يمكن أن يحدث عند الذكور المصابين بورم خلية سيرتولي، ولأن هذه الأورام حميدة، فإن البعض يفضل الأطباء الجراحة التي تحافظ على الخصوبة.
في بعض الحالات، يتم إجراء جراحة استبقاء الخصية جنبًا إلى جنب مع المراقبة الصارمة لمراحل النمو والبلوغ. قد تكون الأدوية المضادة للإستروجين ضرورية إذا تكرر الورم.
متلازمة كيندلر
متلازمة كيندلر هي مرض جلدي هو مرض وراثي ديناميكي ضوئي. تتفاعل البشرة الحساسة للضوء مع ظهور تقرحات. يتم علاج المرضى بإجراءات واقية من الضوء وفي الحالات الحادة، مع وخز بثور فردية، على الرغم من أنه يجب الحفاظ على مظلة البثرة للحماية من العدوى.
يصاب مرضى متلازمة كيندلر بمجموعة من الأعراض الجلدية. يشمل هذا المركب قرح ما بعد الولادة التي تؤثر في الغالب على أيدي وأقدام المريضات. يكون جلد الأفراد المصابين جافًا ويبدو متقشرًا قليلاً. بالإضافة إلى ذلك، يتم إزعاج تصبغ الأشخاص المصابين. يمكن أن يتوافق هذا الاضطراب مع كل من نقص التصبغ وفرط التصبغ. في معظم الحالات، ترتبط الأعراض المذكورة أعلاه بضمور البشرة، والتي تكون حساسة بشكل غير طبيعي للضوء وبالتالي تظهر نشاطًا مفرطًا تجاه الأشعة فوق البنفسجية. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة كندلر من نزيف اللثة أو يصابون بأمراض اللثة بالفعل في مرحلة المراهقة. في بعض الحالات، يتجلى المرض أيضًا من خلال تآكل الغشاء المخاطي أو التشققات المرضية في المناطق التناسلية والشرجية الحميمة. علاوة على ذلك، يمكن في كثير من الأحيان ملاحظة الأعراض المصاحبة مثل تضيق مجرى البول أو التشنج. بسبب الحساسية الشديدة للضوء، يميل مرضى متلازمة كيندلر أيضًا إلى الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية خلال حياتهم. ترتبط أعراض المتلازمة بدورة تؤدي إلى مغفرة مع تقدم العمر.
متلازمة بارث
متلازمة بارث، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبًا عند الذكور ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سميت المتلازمة باسم طبيب أعصاب الأطفال بيتر بارث.
تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال عضلة القلب، قلة العدلات (قد تكون مزمنة أو دورية أو متقطعة)، وضمور العضلات الهيكلية والضعف، وتأخر النمو، وتشوهات القلب، وانخفاض التمثيل الغذائي لحمض 3-methylglutagonic وظهوره في البول. الولادة، حيث أن معظم المرضى يعانون من انخفاض ضغط الدم، تظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر، ويعانون من قلة النمو خلال العام الأول على الرغم من التغذية الكافية، ومع تقدم المرضى في العمر ينخفض طولهم ووزنهم بشكل ملحوظ. أطفال آخرون في نفس العمر، على الرغم من أن معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، فإن عددًا كبيرًا منهم يعانون من صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة. كما يحدث قلة النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف تقلص العضلات، وتقل الكثير من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، حيث يتسارع معدل النمو خلال فترة البلوغ، ويصل كثير من المرضى إلى ارتفاع طبيعي مماثل لنظرائهم البالغين.