متلازمة داون الانتقالية وسنتحدث عن العلماء المصابين بمتلازمة داون وعلاج متلازمة داون من متلازمة داون ستجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة داون الانتقالية
متلازمة داون هي نوع من متلازمة داون التي تشير إلى مادة الكروموسوم المعاد ترتيبها. تُعرف متلازمة داون المزعجة أيضًا باسم متلازمة داون إزفاء أو متلازمة داون إزفاء أو متلازمة داون متعددة الخلايا. الكروموسوم المصاب بمتلازمة داون هو التثلث الصبغي 21 حيث يوجد ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكنها تختلف عنه بسبب ارتباط أحد هذه الكروموسومات الثلاثة 21 مع كروموسوم آخر، بدلاً من أن تكون الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.
2. يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون الانتقالية بصبغي آخر، مثل الكروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. ويمكن أيضًا ربط اثنين من 21 كروموسومًا معًا. الانتقال من مكان لآخر يعاني ما يقدر بنحو 3 إلى 4 في المائة من أطفال داون من متلازمة داون الإقفارية. لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين مرضى متلازمة داون الإقفارية ومرضى متلازمة داون، حيث أنهم جميعًا متشابهون في الخصائص والمشاكل الصحية.
3- عند تشخيص الطفل بمتلازمة داون، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا التغيير الكروموسومي موروثًا أم لا. إذا كان أحد الوالدين لديه انتقال كروموسوم، فإن الطفل قد ورثه من ذلك الوالد. يمكن للأطفال أن يرثوا مرض الانتقال غير المتوازن من الأب أو الأم. في هذه الحالة يكون لدى الأب 45 كروموسومًا في كل خلية من خلايا جسده، لكنها ستكون طبيعية ولا يعاني من إحدى المشكلات الصحية التي يسببها انتقال الكروموسوم، لأنه لا يزال لديه نسختان فقط من كل كروموسوم، والوحيد. الاختلاف هو أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطان ببعضهما البعض، أي ما حدث للأب هو إعادة ترتيب مادة الكروموسوم دون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. في هذه الحالة، يقال أن الشخص لديه إزفاء متزن، ويسمى الانتقال المتوازن.
العلماء الذين يعانون من متلازمة داون
1- ولد كيني كريج عام 1939 لأخت توأم تدعى دوروثي كانت مصابة أيضًا بمتلازمة داون، وتوقع الأطباء في ذلك الوقت ألا تستمر حياته أكثر من 12 عامًا على أبعد تقدير، ولكن في عام 2008 دخل موسوعة جينيس للأرقام القياسية. كأكبر شخص يعاني من هذا المرض في العالم ويعيش كيني منذ 5 سنوات في دار للمسنين بعد وفاة والدته التي كانت تبلغ من العمر أكثر من 90 عامًا في ذلك الوقت، وهو بصحة جيدة، وفقًا لـ مديرة المنزل، آن نيكلسون، التي تؤكد أن الابتسامة لا تترك وجهها طوال الوقت، مشيرة إلى أنه عاطفي للغاية ولديه كل الحب للجميع.
2- من جهتها، أكدت ماري شوتون، ابنة أخت كيني، أن والدته عاملته معاملة حسنة وتحملت الكثير من المعاناة في وقت لم يقبل فيه المجتمع مثل هذه الحالات. يعامله معاملة جيدة مثل أي فتى عادي، وأشار شوتون إلى أن كل أهل الحي الذين كانوا يعيشون فيه ما زالوا يسألون عنه حتى الآن، مشيرًا إلى أن أخت كيني التوأم التي كانت تعاني من نفس المرض، ماتت عدة مرات. مند سنوات.
متلازمة داون
1- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي جي، وهو متلازمة كروموسومية ناتجة عن تغير في الكروموسومات. حيث توجد نسخة إضافية من زوج الكروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا مسببة تغيرًا في الجينات. تتميز الحالة بتغيرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة بضعف في القدرات العقلية والنمو البدني وخصائص الوجه المميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. تساعد فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في سن 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا أيضًا في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكنك أن تجد العديد من خصائص متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغير، واللسان الكبير، والوجه المستدير، وما إلى ذلك. من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من عدة حالات، مثل مرض الغدة الدرقية، والارتجاع المعدي المريئي، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والفحص المسبق للأمراض الأكثر شيوعًا، والعلاج الطبي، والجو الأسري التعاوني، والتدريب المهني للمساهمة في التنمية الشاملة للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشكلات الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان نوعية الحياة.
علاج متلازمة داون
1- إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته (بعد الولادة مباشرة) لتحديد ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. على سبيل المثال، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الرؤية أو السمع أو الغدة الدرقية.
2- كلما أسرعنا في تشخيص المشكلات الطبية الأخرى، زادت احتمالية معالجتها بفعالية. تساعد الزيارات المتكررة والمتكررة لطبيب الأسرة أيضًا في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
3- يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على علاج طفل مصاب بمتلازمة داون أن ينصح الوالدين باعتماد برنامج علاجي مناسب لطفلهم يتناسب مع وتيرة نمو الطفل ونموه واحتياجاته. يستفيد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، على سبيل المثال، من برامج علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
4- مع تقدم الطفل المصاب بمتلازمة داون في السن، يصبح العلاج الوظيفي أكثر إيجابية، حيث يساعد الشخص المصاب بمتلازمة داون على قبول مكان عمله والحفاظ عليه والعيش حياة مستقلة قدر الإمكان. يمكن أن تساعده العلاجات الإرشادية في التغلب على الضائقة الاجتماعية والعاطفية.