متلازمة حب النجوم، وسنتحدث عن متلازمة أنجلمان، متلازمة برادر ويلي، متلازمة توريت. ستجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا.
متلازمة حب النجوم
متلازمة الاكتفاء، حب السماء، النجوم والغيوم، متلازمة الإعجاب الأسود، متلازمة نيكتوفيليا، متلازمة تجعل الشخص يحب النظر إلى النجوم باستمرار.
متلازمة أنجلمان
1- متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي. يسبب تأخرًا في النمو، ومشاكل في الكلام والتوازن، وإعاقة ذهنية، ونوبات في بعض الأحيان. عادةً ما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا، ويكونون سعداء ويمكن أن يتحمسوا بسهولة.
2- عادة ما يكون تأخر النمو هو المؤشر الأول لمتلازمة أنجلمان، حيث يبدأ من سن ستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. قد يبدأ ظهور النوبات من سن سنتين إلى ثلاث سنوات. عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بالقرب من متوسط العمر المتوقع الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشاكل الطبية ومشاكل النوم والنمو.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي نادر يتم فيه حذف أو عدم ترجمة سبعة جينات على الكروموسوم 15 (S11-13) من كروموسوم الأب (حذف جزئي للكروموسوم 15). تم وصفه لأول مرة بواسطة Andrea Prader (1915-2001)، Heinrich Wylie (1900-1971)، Alexis Laphart (1916-1994)، Andrew Ziegler و Guido Fanconi في عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاغن، الدنمارك. خصائص المتلازمة هي “نقص التوتر، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، الصعوبات المعرفية، المشاكل السلوكية، والشعور المزمن بالجوع الذي يؤدي إلى الأكل المفرط والسمنة التي تهدد الحياة”. معدل حدوث المتلازمة هو 1 في 25000 و 1 من كل 10000 ولادة. تأتي أهمية المادة الوراثية الأبوية المتأثرة بهذه المتلازمة من حقيقة أن المنطقة المحددة على الوالد الصبغي المسؤول عن البصمة معرضة لذلك، مما يعني أنه من مجموعة الجينات في تلك المنطقة تظهر نسخة واحدة فقط والنسخة الأخرى تُلغى بطبع المقرر الدراسي. في متلازمة برادر ويلي، تكون النسخة الأمومية من الجينات نائمة (غير مترجمة)، بينما النسخة المعدلة من الأب تصبح غير قابلة للتشغيل (أيضًا غير مترجمة). هذا يعني أن الأشخاص العاديين لديهم نسخة خاملة من الأم والأب تعمل، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة نائمة وغير عاملة. إذا تأثرت نسخة الأم من نفس المنطقة، فستظهر متلازمة أخت متلازمة برادر ويلي، متلازمة أنجلمان. مع الفوائد الحديثة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، انخفض معدل السمنة بين الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ليكون مماثلاً للسكان العاديين. مع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، يمكن تقليل آثار المتلازمة.
متلازمة توريت
1- متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة وتظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لا إرادية مصحوبة بمتلازمات صوتية متكررة ويمكن كبت هذه التشنجات اللاإرادية فتزداد وتقل بشكل مؤقت وعادة ما يسبقها. عن طريق إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المصابة. الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي وميض العين والسعال وتنظيف الحلق وحركات الوجه. لا تؤثر متلازمة توريت سلبًا على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2. تُعرَّف متلازمة توريت بأنها جزء من مجموعة من التشنجات اللاإرادية التي تشمل حركات مؤقتة وعابرة ومستمرة (مزمنة). في حين أن سببها الدقيق غير معروف، يُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لا توجد اختبارات محددة لتشخيص متلازمة توريت، ولا يتم تحديدها دائمًا بشكل صحيح. نظرًا لأن معظم الحالات خفيفة، تنخفض شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء فترة المراهقة. نادرًا ما تحدث متلازمة توريت في سن البلوغ، وغالبًا ما لا تُلاحظ التشنجات اللاإرادية بواسطة أجهزة مراقبة الحالة.
3- في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، فالتثقيف جزء مهم من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنينة وحدهما كافيين للعلاج.
كما أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لا يتم تشخيصهم أو لا يسعون للحصول على رعاية طبية. من بين أولئك الذين تمت رؤيتهم في العيادات المتخصصة، فإن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) لديهم معدلات أعلى. غالبًا ما تتسبب هذه التشخيصات المتزامنة في إصابة الفرد بضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. وبالتالي، من المهم تحديد الحالات المصاحبة ومعالجتها بشكل صحيح.