متلازمة جنتلمان وسنتحدث أيضا عن متلازمة توريت السعادة
متلازمة جنتلمان
1- متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي. يتسبب في تأخر النمو، ومشاكل في الكلام والتوازن، وإعاقة ذهنية، ونوبات صرع في بعض الأحيان.
2- عادة ما يكون تأخر النمو هو المؤشر الأول لمتلازمة أنجلمان، حيث يبدأ من سن ستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. قد يبدأ ظهور النوبات من سن سنتين إلى ثلاث سنوات.
3. عادةً ما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا، ويكونون سعداء ويمكن أن يتحمسوا بسهولة.
4-عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بالقرب من متوسط العمر المتوقع الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشاكل الطبية ومشاكل النوم والنمو.
متلازمة السعادة
1- متلازمة داون هي مجموعة من الأعراض التي يتعرض لها بعض الأشخاص، ناتجة عن ترتيب خاص في الكروموسومات، ولا تمنعهم من القيام بمهامهم اليومية، كما تقول الأستاذة إيمان جاد أستاذة التربية الخاصة وأحد أعضاء هيئة التدريس. مؤسسو جمعية الإمارات لمتلازمة داون، أشاروا في مقابلة هاتفية مع أخبار الأمم المتحدة.
2- قال د. جاد إنه من خلال إتاحة الفرصة الكاملة للتعليم والاندماج في المجتمع، يصبح الأشخاص ذوو متلازمة داون أفراداً منتجين وفاعلين.
3- أضافت أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي يسمى كروموسوم السعادة، في إشارة إلى الحب والحنان والإفراط الذي يتمتعون به.
متلازمة توريت
1- متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لا إرادية مصحوبة بمتلازمات صوتية متكررة، ويمكن كبت هذه التشنجات اللاإرادية التي تزداد وتقل بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المصابة. الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي وميض العين والسعال وتنظيف الحلق وحركات الوجه. لا تؤثر متلازمة توريت سلبًا على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2- تُعرَّف متلازمة توريت بأنها جزء من مجموعة من التشنجات اللاإرادية، والتي تشمل حركات مؤقتة وعابرة ومستمرة (مزمنة). في حين أن سببها الدقيق غير معروف، يُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لا توجد اختبارات محددة لتشخيص متلازمة توريت، ولا يتم تحديدها دائمًا بشكل صحيح. نظرًا لأن معظم الحالات خفيفة، تنخفض شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء فترة المراهقة. نادرًا ما تحدث متلازمة توريت في سن البلوغ، وغالبًا ما لا تُلاحظ التشنجات اللاإرادية بواسطة أجهزة مراقبة الحالة.
3- في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، فالتثقيف جزء مهم من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنينة وحدهما كافيين للعلاج.
كما أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لا يتم تشخيصهم أو لا يسعون للحصول على رعاية طبية. من بين أولئك الذين تمت رؤيتهم في العيادات المتخصصة، فإن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) لديهم معدلات أعلى. غالبًا ما تتسبب هذه التشخيصات المتزامنة في إصابة الفرد بضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. وبالتالي، من المهم تحديد الحالات المصاحبة ومعالجتها بشكل صحيح.
ما هو مفهوم المتلازمة
1- المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها البعض، وكلمة (Syndrome) مشتقة في الأصل من الكلمة اليونانية (Sundromos تعني التزامن، حيث يظهر المرض بشكل متزامن مع ظهور الأعراض.
2- ترتبط المتلازمة بأشكال تطور المرض، وأخيراً تستخدم كلمات مثل المتلازمة والمرض والاضطرابات لوصف الحالة، وتنطبق على المتلازمات الموروثة على وجه الخصوص، على سبيل المثال متلازمة داون ومتلازمة أندرسن وهي الاضطرابات التي من المعروف أن المسببات المرضية معروفة، لذا فإن كل متلازمة هي أكثر من مجرد علامات وعديمة الأعراض، على الرغم من المتلازمات الموصوفة.
3- في بعض الحالات الأخرى لا ترتبط بمرض واحد فقط، مثل متلازمة الصدمة التسممية التي قد تنجم عن مجموعة مختلفة من السموم، ومتلازمة بريموتر التي تنتج عن آفات مختلفة في الدماغ.
4- في حالة الاشتباه في سبب وراثي غير معروف، يمكن الإشارة إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط جيني، وغالبًا ما يكون ارتباطًا في السياق، وبحسب التعريف، يشير الارتباط الجيني المسبب للمتلازمة إلى أن جميع العلامات والأعراض تحدث بشكل متكرر أكثر من كان من المحتمل أن تحدث بالصدفة وحدها.