متلازمة أنجلمان أطفال الخليج سنتحدث أيضا عن علاج متلازمة أنجلمان وأعراض متلازمة أنجلمان وكم من الوقت يعيش مريض متلازمة أنجلمان وأسباب متلازمة أنجلمان، كل هذه المواضيع ستجدها من خلال هذا المقال.
متلازمة أنجلمان للأطفال الخليجيين
متلازمة أنجلمان، اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني في الجين الموجود في الكروموسوم الخامس عشر، ينتج عنه إعاقات عصبية ونمائية، مثل صعوبات الكلام والتوازن والمشي، بالإضافة إلى النوبات.
كثرة الابتسام ونوبات الضحك شائعة بين المصابين، وكثير منهم يتمتع بشخصيات سعيدة وسريعة الانفعال.
قد لا يتم اكتشاف العدوى حتى يبدأ الآباء في ملاحظة تأخر النمو عندما يبلغ الطفل حوالي عام من العمر.
لا يظهر على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض هذا الاضطراب عند الولادة. تظهر العلامات الأولى عادةً تأخيرات في النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين سن 6 و 12 شهرًا.
قد يشتبه طبيب طفلك في متلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو وعلامات وأعراض أخرى للاضطراب، مثل مشاكل الحركة والتوازن، ورأس صغير، وظهر مسطح من الرأس والضحك المتكرر.
علاج متلازمة أنجلمان
أدخل العلماء الجين العلاجي (UBE3A) في ناقل مشتق من الفيروس، أو “ناقل”، مصمم هندسيًا لإيصال موثوق إلى الخلايا العصبية، وحقنوا محلولًا من هذا المتجه في فراغات مجوفة، تسمى البطينين، في أدمغة متلازمة أنجلمان النموذجية لحديثي الولادة الفئران التي تفتقر إلى نسخة الأم من الجين (Ube3a).
تحقق فريق البحث من أن الجين المحمول بالنواقل (UBE3A) أصبح نشطًا في الخلايا العصبية في جميع أنحاء دماغ فأر متلازمة أنجلمان بعد أيام قليلة من الحقن، بمستوى مماثل لمستوى الجين الطبيعي.
يعيد هذا العلاج تعلم المهارات الحركية الأساسية للفئران وسلوكياتها المتمثلة في الحفر والحفر وبناء الأعشاش. لم تصبح الفئران المعالجة أيضًا حساسة مثل نظيراتها غير المعالجة للنوبات المستحثة تجريبياً، والأهم من ذلك أنها لم تتعرض لأي آثار جانبية سلبية واضحة.
أدوية الصرع لتقليل النوبات
العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة
الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم
تغيير النظام الغذائي والأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك
علاج النطق، بما في ذلك استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على نقص الانتباه وتعزيز النمو
أعراض متلازمة أنجلمان
1- المعاناة من بعض التأخيرات في النمو والتي عادة ما تشمل عدم قدرة الطفل على الزحف أو التحدث بلغته، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا.
2- الابتسام والضحك كثيراً.
3- عادة ما يكون لديهم شخصية سعيدة وحيوية.
4- الإعاقة الذهنية.
5- وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
6- مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
7- قد تظهر بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي
– المعاناة من بعض الحركات الارتجاجية والحركات الشديدة.
وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس بالإضافة إلى صغر حجمه أيضًا.
دفع اللسان.
تتميز بلون فاتح لكل من الشعر والجلد والعينين أيضًا.
سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.
الإصابة ببعض النوبات، خاصة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
كم من الوقت يعيش مريض متلازمة أنجلمان
– عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان متوسط العمر المتوقع مثل غيرهم من الأشخاص الأصحاء، لكنهم قد يصبحون أقل عاطفية مع تقدم العمر بينما تبقى بقية الأعراض، لذلك تستمر رعاية هؤلاء المرضى مدى الحياة.
نمو بطيء، مثل عدم قيام الطفل بالزحف من 6 إلى 12 شهرًا.
أسباب متلازمة أنجلمان
1- السبب الرئيسي لمتلازمة أنجلمان هو وجود بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 15 والذي يعرف بجين البروتين، وغالباً ما تكون أكثر الحالات المصابة بسبب العدوى عندما تكون نسخة الجين قادمة من الأم. هي النسخة التالفة أو المفقودة.
2- في حالات نادرة جداً قد تحدث هذه المتلازمة لأن نسختين من هذا الجين موروثة من الأب بدلاً من نسخة واحدة من كلا الوالدين.
3- أما الأعراض والعلامات الشائعة فهي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتمتع الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بالسعادة، أي يظهرون بعض السلوكيات المثيرة مع حركات الابتسام والضحك بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.