كم من الوقت تعيش مريضة متلازمة داون وأعراض متلازمة داون أثناء الحمل وتكون متلازمة داون معقمة وتشخيص متلازمة داون، وهذا ما سنتعرف عليه أدناه.
ما هي المدة التي يعيشها المصاب بمتلازمة داون
في السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر، أي عدد السنوات التي يعيشها المصابون بمتلازمة داون، من 25 عامًا في عام 1983 إلى 60 عامًا، نظرًا لارتفاع مستوى الرعاية الصحية في تلك الفئة.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
عادة لا تظهر على الأم الحامل أي أعراض تدل على إصابة جنينها بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة، يكون للمواليد الجدد المصابين بمتلازمة داون سمات مميزة.
وجه مسطح.
الرأس الصغير.
رقبة قصيرة.
تورم اللسان.
تميل الجفون لأعلى.
آذان غريبة أو صغيرة.
عضلات ضعيفة.
يدان عريضتان قصيرتان مع تجعد واحد في راحة اليد.
أصابع قصيرة وسيقان صغيرة.
المرونة المفرطة.
نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (قزحية) العين تسمى بقع بروشفيلد.
قصر القامة.
هل متلازمة داون عقيم
أولاً للإناث المصابات بمتلازمة داون
في الواقع، أظهرت العديد من الدراسات والأبحاث حول السؤال الشائع حول ما إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة داون يمكنه الزواج وإنجاب الأطفال، أن الإناث المصابات بمتلازمة داون لديهن معدل خصوبة وقدرة إنجابية تصل إلى 50٪، وأن عددًا كبيرًا من النساء. تمكنوا من إكمال تسعة أشهر من الحمل، لكن العديد منهن يلدن أطفالًا مبتسرين.
ثانياً للذكور ذوي متلازمة داون
بشكل عام، من الواضح أن الخصوبة الكلية للذكور المصابين بمتلازمة داون أقل بكثير من الخصوبة لدى الذكور الآخرين من نفس الأعمار، ويمكن تقييم درجة الخصوبة بإجراء تحليل السائل المنوي، ولكن هذا قد لا يكون تقييمًا قاطعًا.
تشخيص متلازمة داون
يوصي الطبيب المعالج بإجراء فحوصات مختلفة أثناء الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. هناك العديد من الفحوصات التصويرية المختلفة التي يمكن أن تكشف عن متلازمة داون، ولكن هذه الاختبارات يمكن أن تظهر أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة، مما يعني أن الفحص يظهر أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما في الحقيقة ليس كذلك.
تشمل فحوصات التصوير ما يلي
فحوصات الموجات فوق الصوتية والدم في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، حيث يحاول اختبار التصوير الكشف عن التكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. يسمى هذا الفحص بفحص الشفافية القفوية والذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث لا يكون هذا الفحص دائما وفي كل الحالات.
اختبار دم يسمى اختبار ألبومين الجنين، أي اختبار بروتين الجنين (اختبار بروتين ألفا – ألفا) أو اختبار رباعي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل، عن طريق قياس بعض المركبات في دم الأم، تقدير فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون أو اكتشاف مشاكل أخرى في الجنين.
إذا أثارت نتائج بعض الفحوصات التي أجريت على المرأة الحامل مخاوفها أو اشتبهت في أن جنينها قد يكون مصابًا بمتلازمة داون، فيمكن للطبيب المعالج أن يوصي باختبار الكروموسومات النووية، فإن هذا الاختبار ينطوي على مخاطر أعلى مقارنة بالفحوصات الأخرى، ولكنه يعطي إجابة قاطعة على سؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
يشمل الفحص النووي
أخذ عينات من خلايا المشيمة.
فحص السائل الأمنيوسي.
في بعض الأحيان لا يتم تشخيص المتلازمة إلا بعد الولادة. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون على الفور تقريبًا وبشكل مؤكد، بناءً على مظهر المولود والفحص البدني. من أجل تأكيد التشخيص بشكل موثوق، يتم إجراء فحص دم لحديثي الولادة، وتظهر النتيجة النهائية في غضون أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.