ما هي أمراض العظام الوراثية وما هو تعريفها وكيفية الوقاية من أمراض العظام الوراثية كلها في هذا المقال.
عظم
العظام عضو صلب يشكل جزءًا من الهيكل العظمي، ويدعم العظام ويحمي أعضاء الجسم المختلفة، وينتج خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء، ويخزن المعادن، ويوفر الدعم للجسم، ويتيح الحركة. تأخذ العظام أشكالًا وأحجامًا عديدة ولها بنية داخلية وخارجية معقدة، على الرغم من أن العظام خفيفة، لكنها قوية وصلبة، وتؤدي العديد من الوظائف.
أنسجة العظام هي نسيج صلب، وهو نوع من النسيج الضام الكثيف، ويحتوي من الداخل على مادة خلوية تشبه قرص العسل تساعد في تيبس العظام. تتكون أنسجة العظام من أنواع عديدة من بانيات العظم. تشارك بانيات العظم وبانيات العظم في تكوين وتمعدن العظام، وتشارك ناقضات العظم في ارتشافها، وتصبح بانيات العظم المعدلة الخلايا البطانية التي تشكل طبقة واقية على سطح العظم. تحتوي المادة الخلوية الممعدنة للأنسجة العظمية بشكل أساسي على مكون عضوي من الكولاجين ومكون غير عضوي من معادن العظام، ويتكون من أملاح مختلفة. نسيج العظام هو نسيج ممعدن من نوعين، العظم القشري والعظم الإسفنجي. تشمل الأنواع الأخرى من الأنسجة الموجودة في العظام نخاع العظام والبطانة والسمحاق والأعصاب والأوعية الدموية والغضاريف.
أمراض العظام الأيضية
مرض العظام الأيضي هو مصطلح يشير إلى تشوهات العظام الناتجة عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات.
إن سبب هذه الاضطرابات نتيجة خلل في المعادن مثل الكالسيوم والفوسفور والمغنيسيوم أو فيتامين د – يؤدي إلى اضطرابات إكلينيكية، ولكن بمجرد معالجة المشكلة يعود الشخص إلى طبيعته كما كان. تختلف هذه الاضطرابات عن مشاكل العظام الوراثية في وجود خلل في نظام معين أو نوع من الخلايا يسبب اضطراب العظام. قد يكون هناك تداخل. على سبيل المثال، قد يسبب نقص فوسفات الدم الوراثي عملية التمثيل الغذائي ويؤدي إلى لين العظام. على الرغم من وجود علاج حاليًا لهذه الحالة الوراثية، غالبًا ما يتم استبدال الفوسفات وبالتالي يحسن اضطراب العظام الأيضي.
مرض وراثي يعرض العظام لتآكل سريع
مرض وراثي يسبب انخفاض في كتلة العظام وينتج عنه هشاشة العظام وكسرها المستمر ولكن الكثيرين لا يعلمون عنها شيئاً وهو مرض “كسر عظم وراثي” وهو مرض الدكتور عادل عاشور أستاذ علم الوراثة. الهندسة بالمركز القومي للبحوث كشفت لـ “اليوم السابع” عن مرض وراثي نادر. أو خلل جيني في الجين المسؤول عن تكوين الكولاجين مما يؤدي إلى نقص كتلة العظام وعدم التوازن الضروري بين الخلايا المكونة للعظم والخلايا الناقضة للعظم مما يعرضها لكسر سريع.
وأكد أن التشخيص الدقيق للمرض وتحديد شدته يتطلب إجراء بعض التحليلات الكيميائية مثل نسبة الكالسيوم والفوسفور لتحديد المكونات الكيميائية للعظام، بالإضافة إلى عمل أشعة سينية لجميع عظام الجسم. الكشف عن الكسور المختلفة وتشوهاتها إن وجدت.
وأوضح أن التشخيص السليم يتطلب بعض العلامات المميزة في عظام الجمجمة وحجم العظام، والتي تكون رقيقة في بعض الحالات، بينما قد تكون مصحوبة بتكلسات عظمية في حالات أخرى، لافتا إلى أن ذلك يتم من خلال قياس كثافة العظام إلى تحديد مدى انتشار هشاشة العظام، بالإضافة إلى استخدام مجموعة من البايفوسفونيت، وهي مركبات تعمل عن طريق تثبيط نشاط ناقضات العظم مما يساعد على وقف تآكل العظام.
وطالب بضرورة تقديم الاستشارات الوراثية، على أن تشمل إبلاغ والدي المريض بنوع المرض وتطوره وطرق علاجه واحتمالات تكراره مستقبلاً وإمكانية اكتشافه في الجنين. توجيه المريض إلى وسائل العلاج الدوائي والوسائل المساعدة مثل العمليات الجراحية أو العلاج الطبيعي.
وقال إن شدة المرض تدريجية، ففي بعض الحالات يصاحبها كسور شديدة في العظام تبدأ في السنوات الأولى من عمر الطفل، وتؤدي إلى تشوهات في العظام قد تعيق النمو الحركي الطبيعي للطفل إلى بعض البسيط. الأنواع، حيث تحدث الكسور عند التعرض لإصابة مباشرة في العظام.
أنواع تشوه العظام الوراثي
مرض العظام الرخامية هو نوع من الأمراض الوراثية التي تصيب العظام وتجعلها أكثر صلابة من الطبيعي وتزيد من كثافتها في نفس الوقت. على بعض وظائف الجسم الأخرى.
يتم علاج هذا النوع من أمراض العظام بما يسمى بالزرع النقي ولكن نتائج النجاح ليست كبيرة في هذا النوع من العلاج.
ضعف تكوين العظام أو هشاشة العظام وهو أحد أنواع الأمراض التي تصيب العظام بسبب العامل الوراثي وينتج عنه هشاشة العظام وسرعة تكسيرها نتيجة نقص الكولاجين في العظام ووجود خلل فيها. في التخليق الحيوي للعظام.
إذا كان نقص الكولاجين كبيرًا جدًا، فقد يؤدي ذلك إلى وفاة المولود الجديد.
يتم علاج هذا التشوه العظمي في سن مبكرة في العديد من المراكز العلاجية، ولكن يجب أن يكون في مرحلة مبكرة، لأنه بعد ذلك قد يصعب علاج هذا التشوه.
– خلل التنسج الترقوي وهو مرض عظمي ينتج عن تشوه الترقوة أو تأخر في اندماج اليافوخ العظمي.
للأسف، هذا النوع من المرض ليس له علاج، وكل ما يمكن أن يفعله الدواء هو السيطرة عليه والوقاية من تفاقم المرض في أجزاء كثيرة من الجسم، ولكن من الصعب التخلص من الوضع الحالي للمرض.
مرض الهيكل العظمي ينتج هذا النوع من المرض عن نقص الفوسفاتيز وينتج أيضًا عن سبب وراثي، وفي حالة نقص الفوسفاتيز في العظام فإنه يؤدي إلى تشوه في شكل العظام ويظهر ذلك في تشوه الهيكل العظمي للهيكل العظمي. الطفل وهذا ناتج عن نقص المعادن في الجسم مما يؤثر بشكل رئيسي على العظام في المقام الأول. هذا المرض يجعل العظام تبدو ضعيفة وهشة وهشة.
تشخيص نوع تشوه العظام
هناك العديد من أنواع التشوهات العظمية الوراثية التي يتم اكتشافها عند الولادة مباشرة، وهناك أنواع أخرى يتم اكتشافها بعد سنوات قد تصل إلى سن البلوغ.
يتم تشخيص المرض عن طريق عمل الإشاعات والتحليلات الجينية لمعرفة نوع التشوه وتحديد المتلازمة وهل يمكن أن يكون سببًا وراثيًا أو هناك أسباب أخرى وماذا سيكون تأثيره على أجزاء الجسم في المستقبل.
وبعد ذلك يتم علاج الطفل عن طريق جراحة العظام من خلال وضع خطة علاجية للتخلص من تشوه العظام في مرحلة مبكرة.
كما يوجد الآن نوع جديد من العلاج يعتمد على الهندسة الوراثية، وهو مفيد في كثير من الحالات، مثل العظام الزجاجية، لكن هذا النوع من العلاج لا يزال يخضع للتجربة والتطوير حتى الآن.
كما أن تشوهات العظام الناتجة عن الوراثة تظهر بشكل أكبر نتيجة زواج الأقارب وانتقال تلك الجينات الوراثية إلى الطفل.
هذه التشوهات التي تحدث للطفل قد تكون بسبب الولادة أو مشاكل قد يتعرض لها الجنين وقت الولادة.
ما هي أمراض نخاع العظام
نخاع العظام هو النسيج الدهني الإسفنجي داخل العظام، وهو جزء مهم حيث يتم تكوين خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وخلايا الدم البيضاء التي تقاوم العدوى، والصفائح الدموية المسؤولة عن التخثر ووقف النزيف. يحتوي نخاع العظم أيضًا على خلايا غير مكتملة. يُعرف التمايز بالخلايا الجذعية المكونة للدم، وفي حين أن معظم خلايا الدم متمايزة بالفعل، فإن الخلايا الجذعية غير متخصصة، مما يعني أن لديها القدرة على التكاثر من خلال انقسام الخلايا. إما أن تظل خلايا جذعية أو تنضج لتصبح أنواعًا مختلفة من خلايا الدم. يعرض هذا المقال أهم أمراض نخاع العظام وأعراضها وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها.
أعراض مرض نخاع العظام
ترتبط الأعراض الشائعة لمرض نخاع العظام بأعراض فقر الدم، وتشمل التعب والشحوب بسبب نقص خلايا الدم الحمراء والنزيف الثانوي بسبب قلة الصفيحات والحمى وقرح الغشاء المخاطي والالتهابات البكتيرية بسبب قلة الكريات البيض. عند الولادة، يظهر على الطفل المصاب بمرض نخاع العظم الأعراض التالية
انخفاض الوزن عند الولادة.
علامة على بقع القهوة على الجلد مميزة لأمراض نخاع العظام.
قصر القامة وصغر الرأس.
التشوهات الخلقية في الكلى أو القلب.
قصور الغدد التناسلية وفشله.
عدم وجود الإبهام.
أسباب أمراض نخاع العظام
تنقسم أسباب أمراض النخاع العظمي إلى وراثي ومكتسب، في حين أن الأسباب الجينية غالبًا ما تسبب ظهور الأعراض لدى المرضى منذ الطفولة، أما بالنسبة للأمراض المكتسبة، فقد أظهرت الدراسات أنها غالبًا ما تصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20-25 عامًا والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا، ويمكن أن يشمل المرض نوعًا واحدًا من الخلايا الجذعية من الدم أو جميع أنواع الخلايا الثلاثة، ومرض سابق لنخاع العظام أو ورم خبيث، وتحديداً متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)، وابيضاض الدم النقوي الحاد (AML) وسرطان الخلايا الحرشفية (SCC) في المريض أو أحد أفراد الأسرة، كل ذلك يزيد من فرصة الإصابة بأمراض نخاع العظام، بما في ذلك الأسباب هي التالية
انخفاض أو تلف الخلايا الجذعية المكونة للدم، مما يؤدي إلى نخاع العظم اللاتنسجي.
عيوب نضج الخلايا، وهي إنتاج خلايا غير ناضجة لا تؤدي الوظيفة الضرورية، على سبيل المثال في نقص فيتامين ب 12 أو نقص حمض الفوليك.
عيوب تمايز الخلايا مثل خلل التنسج النقوي.
تشخيص أمراض نخاع العظام
نظرًا لأن نخاع العظام يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، فإن أي مشكلة به يمكن أن تؤدي إلى مجموعة واسعة من الأمراض، بما في ذلك السرطانات التي تصيب الدم، وهناك عدد من الأمراض التي تشكل خطرًا على نخاع العظام لأنها تمنع نخاع العظام من تحويل الخلايا الجذعية إلى خلايا دم أساسية. من المعروف أيضًا أن اللوكيميا ومرض هودجكين وأنواع سرطان الغدد الليمفاوية الأخرى تضر بالقدرة الإنتاجية للنخاع وتدمر الخلايا الجذعية. غالبًا ما يلجأ الأطباء إلى خزعة نخاع العظم إذا اشتبهوا في أي مشكلة أو مرض متعلق بنخاع العظام، ويمكن للخزعة تشخيص بعض أمراض نخاع العظام. الذي يتضمن
– سرطان الدم.
المايلوما المتعددة.
مرض جوشر.
حالات غير عادية من فقر الدم.
أمراض الدم الأخرى، مثل فقر الدم فانكوني.
أمراض نخاع العظام
تختلف أمراض نخاع العظام من حيث أسبابها وأعراضها. ترجع بعض الأسباب إلى نخاع العظم نفسه أو إلى أمراض أخرى خارج العظم تسببت في تلف نخاع العظم. من بين أمراض نخاع العظام ما يلي
اللوكيميا حيث ينتج نخاع العظم خلايا دم بيضاء غير طبيعية.
فقر الدم اللاتنسجي حيث لا ينتج نخاع العظم خلايا الدم الحمراء.
اضطرابات التكاثر النقوي حيث ينتج نخاع العظم الكثير من خلايا الدم البيضاء.
كثرة الحمر الحقيقية هو نوع نادر من سرطان الدم ينتج فيه الجسم الكثير من خلايا الدم الحمراء، وعندما يكون لدى الشخص الكثير من خلايا الدم الحمراء، يتدفق الدم بشكل أبطأ، مما يزيد من احتمالية تكدس خلايا الدم الحمراء معًا وتشكيلها. جلطات. داخل الأوعية الدموية.
فقر الدم فانكوني اضطراب وراثي نادر في الدم يؤدي إلى فشل نخاع العظام.
فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي لفقر الدم، وهي حالة لا يوجد فيها ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تعمل على نقل كمية كافية من الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
علاج أمراض نخاع العظام
يتم علاج معظم أمراض نخاع العظام من خلال زراعة نخاع العظام، حيث يتم نقل نخاع العظام من شخص سليم وزرعه في جسم الشخص المصاب، مما يتيح الفرصة لإنتاج خلايا جديدة صالحة تؤدي وظائفها بشكل كامل وصحيح. المضاعفات خفيفة أو خطيرة للغاية وتشمل ما يلي
مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف (GVHD) حالة نادرة تهاجم فيها الخلايا الجديدة جسم المريض.
فشل الزرع يحدث هذا عندما لا تبدأ الخلايا المزروعة في إنتاج خلايا جديدة كما هو مخطط لها.
نزيف في الرئتين والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم.
مشاكل في عدسة العين.
تلف الأعضاء الحيوية.
انقطاع الطمث المبكر.
فقر الدم الذي يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
الغثيان أو الإسهال أو القيء.
التهاب الغشاء المخاطي، الذي يسبب التهاب وألم في الفم والحلق والمعدة.