الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية نتحدث عنه من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المتميزة الأخرى مثل أسباب الطفرات الجينية والأمراض المتعلقة بالطفرات الجينية ثم أخيرًا أسباب الطفرات الجينية اتبع السطور التالية.
الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية
الطفرات الجينية والطفرات الصبغية نوعان من الطفرات التي تحدث في جينوم الكائن الحي. الطفرة هي تغيير دائم في تسلسل النوكليوتيدات للجين. يتمثل الاختلاف الرئيسي بين الطفرة الجينية والطفرة الصبغية في أن الطفرة الجينية هي تغيير في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي للجين، في حين أن الطفرة الصبغية هي تغيير في تسلسل النوكليوتيدات للجين. تحدث التغييرات التي تحدث في بنية أو عدد الكروموسومات والطفرات بسبب أخطاء في تكرار الحمض النووي، أو عندما يحدث فصل الكروموسوم أثناء انقسام الخلية، أو حدوث طفرات مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية القادرة على تغيير إنتاج البروتينات أو التغيير في الوظيفة الصحيحة، حيث أن تأثير الطفرات الصبغية أعلى من تأثير الطفرات الجينية حيث أن عدد الطفرات في الطفرات الصبغية يكون أعلى.
أنماط الطفرات الجينية
يمكن أن تغير الطفرات تسلسل الحمض النووي بطرق مختلفة اعتمادًا على مكان الطفرة وما إذا كانت تغير وظيفة البروتينات المهمة.
ذراع تحول الإطار
تحدث طفرة انزياح الإطارات عندما يتغير إطار القراءة للجين بسبب إضافة أو فقدان قواعد الحمض النووي، حيث يتكون إطار القراءة من مجموعات من 3 قواعد وكل رمز خاص بحمض أميني واحد. البروتين الناتج غير نشط.
النوكليوتيدات تكرر طفرة التوسع
تكرار النوكليوتيدات عبارة عن تسلسلات قصيرة من الحمض النووي تتكرر عدة مرات متتالية، وعندما تحدث طفرة توسع متكررة، يزداد عدد الممرات التي يتكرر فيها تسلسل الحمض النووي القصير، مما يتسبب في إنتاج بروتين لا يعمل بشكل طبيعي.
طفرة مغلوطة
إنه خطأ في الحمض النووي يتسبب في وصول حمض أميني خاطئ إلى البروتين، وهذا التغيير في تسلسل الحمض النووي يؤدي إلى تكوين كودون DNA مختلف يتعرف عليه الريبوسوم. قد لا يترك تغيير الحمض النووي أي تأثير يذكر على وظيفة البروتين، وقد تؤدي الطفرات الخاطئة إلى التورط غير المناسب للحمض الأميني الذي يصبح معه البروتين أكثر فاعلية.
طفرة الحذف
تسمى أيضًا الطفرة الجنينية، حيث يتم تغيير عدد قواعد الحمض النووي عن طريق إزالة جزء منه وتحدث طفرات حذف صغيرة بما يكفي عن طريق إزالة واحد أو أكثر من أزواج القاعدة في الجين، بينما يمكن لطفرات الحذف الأكبر أن تزيل الجين بأكمله أو عدة جينات متجاورة وبالتالي تتغير وظيفة البروتين الناتج.
الازدواج الجيني
تحدث هذه الطفرة الجينية عندما تنقسم قطعة من الحمض النووي مرة واحدة أو أكثر، مما يؤثر على وظيفة البروتين الناتج.
ازدهار هراء
تحدث طفرة جينية غير منطقية عندما يتغير تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي بطريقة توقف تسلسل الأحماض الأمينية الطبيعية في البروتين الأخير. تغير هذه الطفرة كودون الحمض النووي إلى كود الإيقاف أو كودون الإيقاف، والذي يغير بنية البروتين بأكملها ؛ أيا كان ما يأتي بعد أخذ كودون الإيقاف في الاعتبار، فإن الريبوسوم سيقطع البروتين المفقود ويستمر في طريقه، لذلك قد يعمل البروتين بشكل مختلف تمامًا عما كان عليه قبل حدوث الطفرة غير المنطقية.
ازدهار خياطة
عندما تحدث طفرة إدخال، يتغير عدد قواعد الحمض النووي في الجين ؛ بإضافة قطعة من الحمض النووي، فإن هذا يجعل البروتين المنتج من الجين لا يعمل بشكل صحيح.
أسباب الطفرات الجينية
يمكن أن تحدث الطفرات لعدة أسباب أهمها التعرض لعوامل بيئية معينة مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد المسرطنة مثل الأفلاتوكسين. تحدث أخطاء أو أعطال في عملية تكاثر الحمض النووي، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الطفرات لأسباب وراثية في بويضة وحيوانات منوية الآباء، مما يؤدي إلى انتقال الأمراض الوراثية مثل مرض الخلايا المنجلية وأورام الشبكية من الآباء إلى الأطفال حديثي الولادة.
الأمراض المتعلقة بالطفرات الجينية
يُعرَّف المرض الوراثي بأنه مرض ينتج عن خلل في التركيب الجيني للإنسان، ويمكن أن يكون الخلل الجيني صغيرًا أو كبيرًا، ويرث بعض الأشخاص تشوهات جينية للأطفال، وقد تحدث الطفرات إما بسبب التعرض لبعض العوامل البيئية أو بسبب العشوائية، وهناك عدة أنواع من الأمراض الوراثية، منها
وراثة الميتوكوندريا
الميتوكوندريا هي عضيات دائرية وصغيرة، ولها دور في التنفس الخلوي. تحدث أمراض الميتوكوندريا الوراثية نتيجة للطفرات التي تحدث في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا. من أمثلة الأمراض الناتجة عن هذا الاضطراب ؛ صرع الرمع العضلي MERRF مع الألياف الحمراء، اعتلال الأعصاب البصري الوراثي LHON، متلازمة ميلاس.
الوراثة سياقاتها
يُعرف هذا النوع من الميراث باسم الميراث متعدد الجينات أو الوراثة المعقدة. ينتج هذا الميراث عن عدة عوامل بيئية ووجود طفرات في جينات متعددة. العديد من الأمراض المزمنة هي مثال على الوراثة متعددة العوامل. وإليك بعض الأمثلة مرض الزهايمر، أمراض القلب، السمنة، السرطان، ارتفاع ضغط الدم، التهاب الجسم.
الجينات الوراثية
يُعرف الميراث الجيني الفردي أيضًا باسم الوراثة المندلية. تؤدي الطفرات أو الاضطرابات في تسلسل الحمض النووي لجين واحد إلى هذا النوع. تسمى هذه الاضطرابات اضطرابات في جين واحد. تتضمن أمثلة هذا النوع من الاضطرابات الوراثية ؛ فقر الدم المنجلي، ثلاسيميا ألفا وبيتا، التليف الكيسي، داء ترسب الأصبغة الدموية، متلازمة مارفان.
اضطرابات الكروموسومات
توجد الكروموسومات في نواة الخلية. هم يحملون المادة الجينية. تؤدي الاضطرابات في بنية أو عدد الكروموسومات إلى الإصابة بمرض، بما في ذلك متلازمة تيرنر، ومتلازمة داون، والتثلث الصبغي 21، ومتلازمة كلاينفيلتر، ومتلازمة تموء القطط.
فترة راحة.