الأمراض الوراثية وكذلك علاج الطفرات الجينية، حيث سنتحدث عن الفرق بين الأمراض الوراثية والأمراض الوراثية، كما سنذكر الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، وسنذكر الوقاية من الأمراض الوراثية، وكل هذا من خلال هذا المقال، تابعنا.
أمراض الطفرات الجينية
إنها أمراض وراثية يتكون فيها الكروموسوم من عدة جينات متجاورة تتحكم في السمات البشرية. تنتج الأمراض الوراثية من خلل في الجينات دون أي خلل في الكروموسوم. يوجد أيضًا نوعان من الجينات
1- الأمراض الوراثية السائدة
وينتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأبناء) ويوجد حوالي 600 مرض موروث بهذه الطريقة، وهذه الأمراض لها عدة خصائص.
يحمل المرضى جينًا واحدًا للمرض.
– أن يكون حامل المرض من الأبوين ولا يعاني من أعراض المرض الواضحة.
يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت هذه الأمراض في درجة ظهور الجين المصاب من مريض لآخر.
2- الأمراض الوراثية المتنحية
هناك حوالي 500 مرض موروثة بالطريقة الوراثية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بخصائصها.
يحمل المرضى جينات المرض.
الوالدان طبيعيان لكنهما يحملان جين المرض.
يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وهو أكثر شيوعًا في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
في كل حمل توجد فرص للولادة (25٪ طبيعية – 25٪ مريضات – 50٪ حاملات بدون أعراض).
علاج الطفرات الجينية
يتضمن العلاج الجيني تعديل الجينات داخل خلايا الجسم في محاولة لعلاج المرض أو إيقافه.
تحتوي الجينات أيضًا على الحمض النووي، وهو الرمز الذي يتحكم في شكل ووظيفة الجسم، من نمو الطول إلى تنظيم أنظمة الجسم. الجينات التي لا تعمل بشكل صحيح يمكن أن تسبب المرض.
يحل العلاج الجيني محل الجين المعيب أو يضيف جينًا جديدًا في محاولة لعلاج المرض أو تحسين قدرة الجسم على مكافحة المرض.
كما يبشر العلاج الجيني بعلاج مجموعة واسعة من الأمراض مثل السرطان والتليف الكيسي وأمراض القلب والسكري والهيموفيليا والإيدز.
لا يزال الباحثون يدرسون كيف ومتى يتم استخدام العلاج الجيني. حاليًا، في الولايات المتحدة، لا يتوفر العلاج الجيني إلا كجزء من التجارب السريرية.
الفرق بين مرض وراثي ومرض وراثي
1- مرض أو اضطراب وراثي
هو كل مرض ناجم كليًا أو جزئيًا عن تغير في مادة وراثية أو جينات. تحدث بعض الاضطرابات الوراثية في عدد من أفراد الأسرة، ويحدث البعض الآخر بشكل فردي في أفراد الأسرة دون حالات سابقة.
تشخيص مرض وراثي
الأعراض السريرية التي تحددها الأعراض المميزة أو علامات الحالة
التأكيد المختبري للجين أو المنتجات الجينية المتغيرة المرتبطة بالاضطراب.
2- مرض أو اضطراب وراثي
وهو أكثر شيوعًا في أقارب الفرد المصاب منه في عموم السكان.
بعض الاضطرابات الوراثية العائلية وراثية وبعضها الآخر ناتج عن التعرض البيئي (التسمم بالرصاص).
غالبًا ما يساعد التشخيص من خلال فهم نمط الوراثة داخل الأسرة.
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
1. متلازمة X الهشة
متلازمة الهش X مرض وراثي ينتقل من الأب إلى الطفل، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل.
يمكن أن تسبب هذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وتأخر في النمو، ومشاكل اجتماعية أو سلوكية، وتختلف الإعاقات في شدتها من حالة إلى أخرى.
لكن قد يكون لدى العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة مستوى ذكاء طبيعي، ويمكن إجراء التشخيص بناءً على التاريخ العائلي للمرض.
2- الهيموفيليا
وهو اضطراب نادر لا يتجلط فيه الدم بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى البروتينات الكافية لتخثر الدم.
قد تتسبب عدوى الهيموفيليا في حدوث نزيف لفترة أطول بعد الإصابة مقارنة بالجسم الذي يكون فيه تجلط الدم بشكل طبيعي، وعادة لا تكون الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة لهذا السبب.
يكمن القلق الصحي الأكبر في النزيف الداخلي، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة.
3- مرض فابري
وهو مرض نادر من أمراض التخزين الوراثي، وينتج عن نقص خلقي في إنزيم التحلل التحلل (alpha-galactosidase “A”) ؛ يؤدي نقص نشاط الإنزيم إلى تعطيل تحلل المركبات الدهنية الخاصة بالخلايا ويؤدي إلى تراكم السفينجوجلوبولين السكري في الخلايا البطانية والأنسجة الأخرى في الجسم.
يتسبب تراكم مادة التخزين (GL3) في الإصابة بأمراض القلب والكلى والدماغ بشكل رئيسي.
يُورث مرض فابري من خلال كروموسوم إكس.
4- اعتلال العصب البصري الوراثي
إنه تنكس وراثي للعصب البصري والحزمة الحليمية البقعية، والذي قد يتسبب في فقدان سريع للرؤية المركزية، وبعد عدة أسابيع من تطوره، عادة ما يبقى ورم عتوني مركزي دائم.
يمكن أن يحدث هذا المرض في أي عمر، ولكنه غالبًا ما يزداد في العقد الثالث من العمر، ويكون الذكور أكثر عرضة للإصابة من الإناث.
الوقاية من الأمراض الوراثية
فترة ما قبل الزواج.
– فترة الحمل.
فترة النفاس.
تجنب تكرار المرض قبل الزواج.
لكل شخص الحرية في اختيار شريك حياته، وبالطبع يتمنى أي زوجين أن تستمر حياتهما وأن تكتمل سعادتهما بنسل صالح خالٍ من المشاكل الصحية. لذلك، جعلت الحكومة من الضروري إجراء فحص ما قبل الزواج للوقاية من الأمراض المعدية، وكذلك بعض الأمراض الوراثية المتنحية التي تزيد من انتشارها في المملكة. مثل فقر الدم المنجلي وفقر الدم المتوسطي لما لهما من آثار سلبية على الأسرة نفسيا واجتماعيا.
أما الأمراض الوراثية الأخرى، فيصعب اكتشافها لأنها ستكلف أموالاً باهظة إلى جانب ندرة هذه الأمراض، ولكن هذه الأمراض النادرة قد تتواجد في بعض العائلات نتيجة زواج الأقارب، وهذا يشكل خطراً على الإنجاب.، ولا مانع من زواج الأقارب إذا لم يكن هناك تاريخ مرض وراثي في العائلة، ولكن إذا كان هناك تاريخ وراثي لمرض معين، فيوصى باستشارة طبيب الأمراض الوراثية.
يقدم أطباء الأمراض الوراثية الاستشارات الوراثية والمعلومات والدعم للأشخاص الذين لديهم مخاطر أو أكثر عرضة للأمراض الوراثية، حيث يتم مقابلة الشخص المعني ومناقشة المخاطر الوراثية معه وكيفية توريثها وإمكانية الإصابة . .
1- فترة الحمل
التخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره عن سن الأربعين، لأن الخلل في عدد الكروموسومات يزداد بعد هذا العمر.
يمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر بأخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. إذا كان الجنين خاليًا من العيوب، يطمئن الوالدان.
2- فترة النفاس
يهدف برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة إلى فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف المبكر عن بعض الأمراض المسببة للإعاقة، مثل نقص هرمون الغدة الدرقية الذي يسبب التخلف العقلي، وكذلك بعض أمراض التمثيل الغذائي بسبب انتشارها المرتفع في مجتمعنا.
ولأهمية التشخيص المبكر فقد ألزمت الحكومة جميع المستشفيات بإجراء هذا الفحص لحديثي الولادة من خلال وضع قطرات الدم على ورق ترشيح يكشف عن ستة عشر إلى ثمانية عشر مرضًا وراثيًا حتى يتسنى العلاج المبكر للمرض والوقاية من المضاعفات التي تؤدي إلى الإعاقة. يمكن تحقيقه.
3- تجنب تكرار المرض قبل الزواج
هذا هو الفحص الجيني قبل الزواج ويتم استخدام هذه التقنية عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما معروفًا بعيوب جينية، أو كان قد أصاب الأطفال سابقًا وتم التعرف على الطفرة الجينية للمرض.
الفحص الجيني قبل الزرع هو ما يعرف بالتلقيح الصناعي، حيث يتم أخذ الحيوانات المنوية والبويضات من الزوجين وتخصيبها في المختبر، ثم يتم فحص البويضة الملقحة وراثياً لمرض الأسرة، ثم يتم اختيار البويضات السليمة وزرعها في رَحِم.