أمثلة على الطفرات الجينية وكذلك شرح لأنواع الطفرات، حيث سنتحدث عن الطفرات الجينية، وكذلك سوف نقدم علاج الطفرات الجينية، وكل هذا من خلال هذا المقال تابعنا.
أمثلة على الطفرات الجينية
1- الاستبدال
تعتبر الطفرة الجينية طفرة بديلة في حالة استبدال نوكليوتيد واحد بنوكليوتيد آخر، بحيث يكون لها تأثير على البروتين الناتج عن تغيير في حمض أميني واحد، وفي بعض الأحيان لا يكون لها تأثير على نوع الحمض الأميني أنتجت. تنقسم طفرة الاستبدال إلى نوعين، وهما كالتالي
طفرة استبدالية تغير كود حمض أميني إلى حمض أميني من نوع مختلف وخصائص كيميائية، وبالتالي تغيير وظيفة البروتين الناتج.
تؤدي طفرة الاستبدال إلى إنتاج كودون توقف، مما يؤدي إلى بروتين قصير يعمل بشكل غير صحيح، أو لا يعمل، أو يتحلل. الإضافة تحدث طفرة إضافة بإضافة نيوكليوتيدات أو أكثر إلى سلسلة الحمض النووي للجين. نتيجة لذلك، قد لا يعمل البروتين الناتج بشكل صحيح.
2- حذف
ينتج عن طفرة الحذف تغيير في تسلسل الحمض النووي للجينات عن طريق إزالة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات من السلسلة، بينما يمكن لطفرات الحذف الأكبر أن تزيل جينًا كاملاً أو عدة جينات متجاورة.
3- حذف
الإضافة تحدث هذه الطفرة عندما يحدث الحذف والإضافة في نفس الوقت في نفس الموقع على سلسلة الأحماض الأمينية للجين. في هذه الطفرة، تتم إزالة نوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نوكليوتيد واحد على الأقل.
4- مكرر
تحدث طفرة النسخ عندما يتم نسخ واحد أو أكثر من امتدادات النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي للجين إلى جانب تسلسل النوكليوتيدات الأصلي. قد يغير هذا النوع من الطفرات وظيفة البروتين المصنوع من الجين.
5- القلب
تحدث طفرة القلب عن طريق استبدال تسلسل النوكليوتيدات الأصلي بعاكسه، على سبيل المثال، يتم استبدال ATC بتسلسل CTA.
6- النزوح
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف النيوكليوتيدات أو استبدالها بعدد النيوكليوتيدات المضافة غير القابلة للقسمة على ثلاثة، لأن أكواد الأحماض الأمينية تتكون من 3 نيوكليوتيدات، وهذا النوع من الطفرات يتسبب في قراءة البروتين بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى عيب شديد. في البروتين الناتج يفقد وظيفته تمامًا.
7- التكرار
تحدث الطفرة المتكررة عندما تتكرر سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة، وقد تحدث لثلاثة، وأحيانًا أربعة.
اشرح أنواع الطفرات
1- الطفرات المحايدة
الطفرات المحايدة هي الطفرات التي لا تسبب تغيرات جينية يمكن ملاحظتها. أي أنها قد تعدل النتائج الجينية أو تمنع الجينات من العمل بشكل مثالي.
2- الطفرات المفيدة والضارة
الطفرات المفيدة والطفرات الضارة هي طفرات ناتجة عن تغيرات جينية ملحوظة يمكن اكتشافها من خلال الاختبارات الجينية، ووفقًا لإحصاءات العديد من العلماء، هناك ثلاث طفرات ضارة من بين كل 175 طفرة في جيل واحد من البشر. واحد من كل 150 طفرة بشكل عام وليس في جيل واحد، ووجدوا أن هناك طفرة مفيدة واحدة من بين كل عشرة طفرة لها تأثير، لكن ما يجب أن نعرفه أكثر أهمية من الأرقام هو أن الطفرات الضارة لا تنجو، والطفرات المفيدة تعيش لفترة أطول بكثير من الطفرات الضارة، ويلاحظون أيضًا أن الطفرات المفيدة تخلق مشاكل في مقاومة المضادات الحيوية لمسببات الأمراض.
الطفرات المفيدة
الطفرات المفيدة هي تلك التي تنتج عن تغيير جيني يعطي الكائن الحي خصائص أو قدرات لم تكن لتوجد فيه لولا هذا العيب أو الطفرة الجينية. على الأنواع النباتية الجديدة، والتي تُعرف باسم التهجين ؛ أي إدخال جينات أجنبية في جينات نبات معين للحصول على نبات يتمتع بصفات أفضل من تلك التي كانت قبل التهجين، بإحدى الطرق الثلاث ؛ وهي حذف بعض الجينات، أو إضافة جينات سابقة بجينات دخيلة جديدة، أو من خلال عملية استبدال الجينات بأخرى.
الطفرات الضارة
الطفرات الضارة هي طفرات ناتجة عن خلل جيني لا علاقة له بالبشر أو القدرة على عدم حدوثه. اكتشف العلماء على ذباب الفاكهة أن الطفرات التي تحدث تكون ضارة بنسبة 70٪، والباقي محايد أو قليل الفائدة.
الطفرات الجينية
يتم تعريف الطفرة الجينية على أنها أي تغيير يحدث في السلسلة الوراثية الطبيعية للكائنات الحية أو الفيروسات لعدة أسباب، وغالبًا ما تحدث هذه الطفرات في الكائنات الحية في حمض الديوكسي ريبونوكلييك، ولكن عندما تظهر الطفرات الجينية في الفيروسات، فقد تحدث في أي من نوعي الحمض النووي اعتمادًا على نوع الفيروس، قد تسبب هذه الطفرات الجينية نموًا غير طبيعي للخلايا ينتج عنه السرطان، أو قد نتسبب في بعض الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي، لكن هذا لا يعني أن الطفرات الجينية في جميع الحالات ضارة.، كطفرات جينية في البيئات والعمليات، تعتبر أنواع معينة طريقًا للتنوع البيولوجي وأساسًا لعملية التطور والانتقاء الطبيعي التي تؤدي إلى التنوع والاختلاف في خصائص الكائن الحي بين الأفراد من نفس النوع.
علاج الطفرات الجينية
العلاج الجيني هو أحد طرق العلاج الحديثة، حيث يتم استبدال الجين المعيب بآخر سليم، أو بتزويد خلايا المريض بعدد كافٍ من الجينات السليمة، وتقوم هذه الجينات بما يلزم وتعوض المريض عن النقص. في عمل جيناته المعيبة.
تنقسم الأمراض الوراثية إلى قسمين وراثي، حيث ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء عن طريق الخلايا الجنسية “الحيوانات المنوية أو البويضة” التي تحمل الجين المعيب، وغير الوراثية من خلال ولادته في الإنسان بعد ولادته نتيجة لذلك. من الطفرات “حدوث ضرر جيني”.
الجين هو الوحدة الوراثية في جسم الكائن الحي، ولكل وحدة أو جين وراثي عمل محدد للقيام به، وهذا العمل بنيوي أو وظيفي لجسم الإنسان.